BIOMARCATORI LEGATI ALLA NUTRIZIONEModulo GENETICA MEDICA
Anno accademico 2022/2023 - Docente: CORRADO ROMANORisultati di apprendimento attesi
Comprensione dell’interazione tra genetica, genomica, epigenetica e nutrizione umana
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Lezioni frontali
Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
Prerequisiti richiesti
Prerequisiti comuni a quelli richiesti per l’iscrizione al Corso di Laurea.
Frequenza lezioni
Contenuti del corso
- Genetica Medica e Scienza della Nutrizione Umana
- Nutrigenetica, Nutrizione e Nutrigenomica
- Il genoma umano e i meccanismi di controllo epigenetico della trascrizione
- Metilazione, Acetilazione e Deacetilazione degli istorii, Inattivazione del Cromosoma X, Enhancers e Silencers
- La struttura delle proteine ed il ruolo degli aminoacidi
- Le variazioni genetiche e il loro effetto
- SNPs e CNVs
- Il Gene, la Trascrizione e la Traduzione
- Concetto di Allele e Zigosità
- Omozigosi, Eterozigosi ed Emizigosi
- Modalità Mendeliane (Autosomica recessiva o dominante, X-linked recessiva o dominante) e non mendeliane (Mitocondriale, Mutazioni dinamiche, Imprinting) di trasmissione ereditaria
- HLA DQ2, DQ8, DR4 e sensibilità al glutine
- Gene della lattasi e sensibilità al latte
- MTHFR omocisteina, folati e vitamine B
- VDR e Vitamina D
- Polimorfismi dei geni PPARGamma2, FTO e ACE
- Microbiota
- Correlazione tra alterato microbiota intestinale e Obesità, Allergie, Infiammazioni croniche e Diabete
- Parto vaginale e Parto cesareo
- Paro cesareo, malattie atopiche e Obesità
- Allattamento al seno
- Prebiotici e Probiotici
- Trapianto di feci
- Nutrizione in gravidanza, Epigenetica e Programmazione fetale
- Malnutrizione materna ed effetti nella progenie
- Dutch famine (Inverno 1944/1945)
- Obesità e Gravidanza
- Malnutrizione paterna ed effetti sulla progenie
- Iperglicemia della gravidanza ed effetti sulla progenie
- Stress della gravidanza ed effetti sulla progenie
- Studi sui centenari sardi
- Geni, Nutrizione e Umore
- Progetto AKeA
Testi di riferimento
- Galimberti, Gidaro, Calabrese, Gelli, Govoni: “Nutrigenomica ed epigenetica: dalla biologia alla clinica”, EDRA, 2017.
- Olivetti: “Alimentazione e genetica”, Youcanprint, 2017.
- Slides fornite dal Docente
Programmazione del corso
Argomenti | Riferimenti testi | |
---|---|---|
1 | Il genoma umano, gli Amminoacidi e le Varianti del DNA | “Nutrigenomica ed Epigenetica” Capitolo 1 |
2 | Nutrigenetica e Nutrigenomica | “Nutrigenomica ed Epigenetica” Capitolo 2 |
3 | HLA DQ2, DQ8, DR4 e sensibilità al glutine | “Nutrigenomica ed Epigenetica” Capitolo 7 pg. 237-243, “Alimentazione e genetica” pg. 42-47 |
4 | Gene della Lattasi e Sensibilità al latte | “Nutrigenomica ed Epigenetica” Capitolo 7 pg. 235-238, “Alimentazione e genetica” pg. 47-51 |
5 | Il microbiota | “Nutrigenomica ed Epigenetica” Capitolo 9 |
6 | Nutrizione in gravidanza ed implicazioni epigenetiche | “Nutrigenomica ed Epigenetica” Capitolo 11 |
7 | MTHFR omocisteina, folati e vitamine B | “Nutrigenomica ed Epigenetica” Capitolo 2 pg. 68-71, “Alimentazione e genetica” pg. 53-55 |
8 | VDR e Vitamina D | “Alimentazione e genetica”, pg. 56-59 |
9 | Polimorfismi dei geni PPARGamma2, FTO e ACE | “Nutrigenomica ed Epigenetica” Capitolo 2, “Alimentazione e genetica” pg.61-63 |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
La prova consiste in un colloquio in cui saranno poste da due a quattro domande che vertono su almeno due diversi argomenti del programma. La prova permette di verificare: i) il livello di conoscenza della genetica medica; ii) la capacità di applicare tali conoscenze per la risoluzione di problemi specifici inerenti la genetica medica (problem solving a autonomia di giudizio); iii) la chiarezza espositiva; iv) la proprietà di linguaggio medico-scientifico.
Per l’attribuzione del voto finale si terrà
conto dei seguenti parametri:
Voto 29-30 e lode: lo studente ha una conoscenza approfondita della genetica medica, riesce prontamente e correttamente a integrare e analizzare criticamente le situazioni presentate, risolvendo autonomamente problemi anche di elevata complessità; ha ottime capacità comunicative e padroneggia il linguaggio medico-scientifico.
Voto 26-28: lo studente ha una buona conoscenza della genetica medica, riesce a integrare e analizzare in modo critico e lineare le situazioni presentate, riesce a risolvere in modo abbastanza autonomo problemi complessi ed espone gli argomenti in modo chiaro utilizzando un linguaggio medico-scientifico appropriato;
Voto 22-25: lo studente ha una discreta conoscenza della genetica medica, anche se limitata agli argomenti principali; riesce a integrare e analizzare in modo critico ma non sempre lineare le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo abbastanza chiaro con una discreta proprietà di linguaggio;
Voto 18-21: lo studente ha la minima conoscenza della genetica medica, ha una modesta capacità di integrare e analizzare in modo critico le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo sufficientemente chiaro sebbene la proprietà di linguaggio sia poco sviluppata;
Esame non superato: lo studente non possiede la conoscenza minima richiesta dei contenuti principali dell’insegnamento. La capacità di utilizzare il linguaggio specifico è scarsissima o nulla e non è in grado di applicare autonomamente le conoscenze acquisite.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
- Nutrigenetica
- Nutrigenomica
- Trasmissione Ereditaria Autosomica Dominante
- Trasmissione Ereditaria Autosomica Recessiva
- Trasmissione Ereditaria X-Linked
- Ereditarietà mitocondriale
- Mutazioni dinamiche
- Imprinting
- Penetranza
- Espressività
- Mutazioni e Varianti genetiche
- Alleli e Zigosità
- Microbiota
- HLA DQ2, DQ8, DR4 e sensibilità al glutine
- Gene della lattasi e sensibilità al latte
- MTHFR, omocisteina, folati e vitamine B
- VDR e Vitamina D
- Polimorfismi dei geni PPARGamma2, FTO e ACE
- Nutrizione in gravidanza, Epigenetica e Programmazione fetale