LABORATORIO DI GENETICA MEDICA E BIOTECNOLOGIE FORENSI

Modulo LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

Descrivere le variazioni genetiche e genomiche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nella genetica forense. Conoscere i principali metoidi d'identificazione dei polimorfismi e l'uso della statistica e delle probabilità nelle indagini di identificazione individuale e nel  calcolo biostatistico nelle indagini di paternità

Lezioni frontali ed esercitazioni pratiche

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
2. Classificazione funzionale delle mutazioni
3. Mutazioni costituzionali e somatiche

2. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
3. Penetranza ed espressività
4. Mosaicismo
5. Imprinting genomico
6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione

3. Altri tipi di ereditarietà
1. Ereditarietà mitocondriale
2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
3. Modelli di malattie multifattoriali
4. Genetica delle malattie complesse

4. Genetica di popolazione

a.Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni

b.      Effetto fondatore e deriva genetica

c.       I polimorfismi del DNA

5.  I polimorfismi del DNA e metodi d’identificazione

a.       Sequenziamento di Sanger, SNP-array e NGS

b.      i polimorfismi del DNA in genetica forense, i profili genetici e i sistemi usati dal CODIS

c.       i polimorfismi del cromosoma Y e del DNA mitocondriale

d.      l’importanza dei database del DNA genetici a uso forense: nucleotidiche, aplotipiche e di profili genetici

6.  Statistica applicata all'esame dei polimorfismi del DNA

                 a. Calcolo delle probabilità nelle indagini di identificazione individuale;calcolo biostatistico nelle indagini di paternità

                 b. Il teorema di Bayes: probabilità e verosimiglianza.

Forensic DNA Analysis
Technological Development and Innovative Applications

ISBN 9781774637586

colloquio orale.

Nella valutazione saranno  esaminate la pertinenza delle risposte rispetto alle domande formulate, la ricchezza e congruità dei contenuti e  la capacità di collegamento dello studente con altri temi oggetto del programma. Sarà inoltre presa in considerazione , la proprietà di linguaggio e la capacità espressiva complessiva dello studente.

Principio di Hardy-Weinberg e limiti di applicabilità

Informatività dei microsatelliti

Teorema di Bayes