TECNOLOGIE CELLULARI, MOLECOLARI E TERAPEUTICHE - BIOLOGIA, GENOMICA, GENETICA UMANA E MEDICAModulo TECNOLOGIE DI GENETICA UMANA E MEDICA
Anno accademico 2022/2023 - Docente: Marco FICHERARisultati di apprendimento attesi
Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:
Descrivere la struttura del gene e conoscere i principali meccanismi di regolazione dell'espressione genica, i tipi di variazioni genetiche e genomiche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Conoscere i vari metodi d'indagine genetica e genomica sia a livello tecnico che bioinformatico, con particolar riguardo all'analisi delle varianti strutturali genomiche tramite l'uso delle tecniche di microarray a DNA e whole genome sequencing nonché l'uso della whole exome sequencing nell'analisi della parte codificante del genoma. Apprendere l'utilizzo delle tecniche di RNA-seq nello studio dell'espressione genica e la loro utilità nello studio dei modelli complessi. Utilizzare le principali banche dati genomiche, trascrittomiche e di genetica medica. Conoscere le principali applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Lezioni frontali ed esercitazioni pratiche
Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
Prerequisiti richiesti
Principi di genetica umana e Genetica Medica, basi di statistica e probabilità
Frequenza lezioni
almeno il 70% delle lezioni
Contenuti del corso
2.Tecniche di analisi whole genome e di espressione
3.Ingegneria genetica in medicina
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Testi di riferimento
Human Molecular Genetics (English Edition) 5° Edizione , Garland Science
Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier
Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier
RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach CRC press
Computational exome and genome analysis
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Struttura del gene e regolazione dell’espressione genica | Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 1 / Human Molecular Genetics capitolo 10 |
| 2 | Tecniche di analisi whole genome e di espressione | Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6 / Human Molecular Genetics capitolo 17 |
| 3 | Ingegneria genetica in medicina | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17/Human Molecular Genetics capitolo 22 |
| 4 | Geni codificanti e non codificanti | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 81 |
| 5 | Promotori, enhancers e fattori di trascrizione | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 72 |
| 6 | Principi di epigenetica | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 61 |
| 7 | Splicing alternativi e spliceosoma | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 78 |
| 8 | Trascritti non codificanti e antisenso | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 83 |
| 9 | RNA interference | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 83 |
| 10 | Struttura del genoma | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 90 |
| 11 | Il genoma 3D | Slides fornite dal docente |
| 12 | Banche dati genomiche | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 87 |
| 13 | Microarray a DNA | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4 pag 204 |
| 14 | Tecniche Genome wide association nelle malattie complesse | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 9 pag 455 |
| 15 | Tecniche NGS | Slides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 2-9 |
| 16 | Whole exome sequencing | Slides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 24-28 |
| 17 | Whole genome sequencing | Slides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 19 |
| 18 | Bioinformatica dell’analisi di dati NGS | lides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 24-28 |
| 19 | Analisi del trascrittoma tramite RNA-seq | Slides fornite dal docente / RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach Capitolo 1-2-4 |
| 20 | Topi transgenici e topi knock-out | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 pag 587 |
| 21 | Gene targeting e mutagenesi condizionale | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 pag 590 |
| 22 | Il sistema CRISPR/Cas9 | Slides fornite dal docente |
| 23 | Applicazioni in terapia genica | Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 /Human Molecular Genetics capitolo 8g 598 |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
Esame orale
La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
Learning assessment may also be carried out on line, should the conditions require it.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
-Regolazione dell'espressione genica
- I topological associated domains (TAD).
- Signature in whole genome sequence delle inversioni genomiche
- Prioritizazzione delle varianti candidate
- Geni non codificanti
- Malattie da difetti dell'imprinting
- Principio degli studi genome wide association
- Incidental findings nella refertazione WES
- Metodi di variant calling
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