ASPETTI DIAGNOSTICI MULTIDISCIPLINARI PREIMPIANTO E PRENATALI - CITOGENOMICAModulo CITOGENOMICA NELLA DIAGNOSI PREIMPIANTO E PRENATALE
Anno accademico 2025/2026 - Docente: VINCENZA BARRESIRisultati di apprendimento attesi
1. Conoscenza e capacità di comprensione (Knowledge and understanding)
Lo studente acquisirà conoscenze relative ai marcatori biochimici fisiologici e patologici in ambito umano e alle tecnologie di analisi molecolare e biomediche avanzate impiegate per la loro rilevazione, con particolare riferimento alla diagnosi di patologie trasmissibili all’embrione. Saranno inoltre approfonditi i principi delle strategie diagnostiche e terapeutiche basate su approcci biotecnologici.
2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione (Applying knowledge and understanding)
Lo studente sarà in grado di utilizzare e gestire tecnologie di analisi molecolare e biomediche avanzate per la rilevazione di marcatori biochimici, applicandole anche alla diagnosi di patologie trasmissibili all’embrione. Sarà inoltre in grado di progettare e applicare strategie diagnostiche e terapeutiche di tipo biotecnologico negli ambiti di competenza.
3. Autonomia di giudizio (Making judgements)
Lo studente svilupperà la capacità di valutare criticamente l’affidabilità, l’efficacia e l’appropriatezza delle tecnologie utilizzate e delle strategie diagnostiche e terapeutiche, anche in relazione a contesti clinici complessi e alla diagnosi precoce.
4. Abilità comunicative (Communication skills)
Lo studente sarà in grado di comunicare in modo chiaro ed efficace conoscenze, risultati e strategie in ambito biochimico, molecolare e biotecnologico, utilizzando un linguaggio scientifico adeguato anche in contesti multidisciplinari.
5. Capacità di apprendimento (Learning skills)
Lo studente svilupperà capacità di apprendimento autonome che gli consentiranno di aggiornare e approfondire continuamente le proprie competenze nell’ambito delle tecnologie biomediche avanzate e delle applicazioni biotecnologiche, con particolare attenzione alle innovazioni diagnostiche.
Pari opportunità
A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle normative vigenti, gli studenti interessati possono richiedere un colloquio individuale per programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici e alle esigenze specifiche.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Prerequisiti richiesti
Frequenza lezioni
Contenuti del corso
Testi di riferimento
| Autore | Titolo | Editore | Anno | ISBN |
|---|
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | I campioni biologici: tipi, prelievi, trattamento e conservazione. | 1) Metodologie Biochimiche e Biomolecolari, a cura di Maccarone M. e colleghi, Zanichelli editore. 2) Lavori scientifici e materiale didattico fornito dalla docente del corso |
| 2 | Estrazione e purificazione di acidi nucleici da cellule umane mediante colonnine cromatografiche per gel di filtrazione, a scambio ionico e per affinità. Purificazione di acidi nucleici con biglie magnetiche. Dosaggio e valutazione qualitativa di acidi nucleici con metodo spettrofotometrico e fluorimetrico. | 1) Metodologie Biochimiche e Biomolecolari, a cura di Maccarone M. e colleghi, Zanichelli editore. 2) Lavori scientifici e materiale didattico fornito dalla docente del corso |
| 3 | Tecnologie basate sulla complementarietà dei nucleotidi purinici e pirimidinici. | 1) Metodologie Biochimiche e Biomolecolari, a cura di Maccarone M. e colleghi, Zanichelli editore. 2) Lavori scientifici e materiale didattico fornito dalla docente del corso |
| 4 | Sintesi di cDNA tramite trascrizione inversa. Reazione a catena delle polimerasi (PCR). Vari tipi di PCR. Enzimi di restrizione e modificazione | 1) Metodologie Biochimiche e Biomolecolari, a cura di Maccarone M. e colleghi, Zanichelli editore. 2) Lavori scientifici e materiale didattico fornito dalla docente del corso |
| 5 | Elettroforesi in gel d’agarosio di acidi nucleici. Elettroforesi capillare di acidi nucleici per l’analisi di singoli nucleotidi e per l’analisi di microsatelliti. | 1) Metodologie Biochimiche e Biomolecolari, a cura di Maccarone M. e colleghi, Zanichelli editore. 2) Lavori scientifici e materiale didattico fornito dalla docente del corso |
| 6 | Tecnologie di sequenziamento di acid nucleici di prima generazione, seconda generazione e terza generazione. Metodi per la preparazione di librerie per l’analisi dell’esoma e di specifiche regioni tramite multiplex. Metodi di amplificazione clonale. Tecniche per la rilevazione dei nucleotidi incorporati. Metodi bio-informatici e statistici per l'interpretazione dei dati ottenuti da piattaforme di sequenziamento di seconda generazione (NGS). Applicazioni per lo studio di patologie trasmissibili all'embrione. | 1) Metodologie Biochimiche e Biomolecolari, a cura di Maccarone M. e colleghi, Zanichelli editore. 2) Lavori scientifici e materiale didattico fornito dalla docente del corso |
| 7 | DNA- e RNA-microarrays: Preparazione di campioni di DNA o di RNA per l’analisi globale del genoma e del trascrittoma. Analisi molecolare del cariotipo umano mediante microarray genomici fotolitografici basati su sonde a “Single Nucleotide Polymorphism-SNP” e “Copy Number Variation-CNV”. Utilizzo di algoritmi e softwares per l’interpretazione dei dati (CN state, Allele difference). Analisi del trascrittoma mediante microarray di espressione. Microarray a cDNA. Microarray di espressione ad oligonucleotidi. Applicazioni per lo studio di patologie trasmissibili all'embrione. | 1) Metodologie Biochimiche e Biomolecolari, a cura di Maccarone M. e colleghi, Zanichelli editore. 2) Lavori scientifici e materiale didattico fornito dalla docente del corso. |
| 8 | Rilevazione di aberrazioni cromosomiche mediante la tecnologia MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). | 1) Lavori scientifici e materiale didattico fornito dalla docente del corso. |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
La valutazione delle conoscenze acquisite avviene tramite un esame orale. Il voto è espresso su una scala di trenta, fino a un massimo di 30/30 e lode.
Per l'assegnazione del voto finale si terrà conto dei seguenti parametri:
• Punteggio 29-30 e lode: Lo studente dimostra una conoscenza approfondita degli argomenti, integra prontamente e correttamente e analizza criticamente le situazioni presentate, risolvendo autonomamente problemi anche molto complessi. Possiede ottime capacità comunicative e padroneggia con competenza il linguaggio adottato in biochimica clinica e biologia molecolare clinica.
• Punteggio 26-28: Lo studente ha una buona comprensione degli argomenti, è in grado di integrare e analizzare criticamente e logicamente le situazioni presentate, espone gli argomenti in modo chiaro utilizzando un linguaggio scientifico appropriato.
• Punteggio 22-25: Lo studente ha una discreta comprensione degli argomenti, anche se limitata alle aree principali. È in grado di integrare e analizzare criticamente le situazioni presentate, anche se non sempre in modo lineare, e presenta gli argomenti in modo abbastanza chiaro con una moderata competenza linguistica.
• Punteggio 18-21: Lo studente ha una conoscenza minima degli argomenti, possiede una modesta capacità di integrare e analizzare criticamente le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo sufficientemente chiaro, sebbene la sua competenza linguistica possa essere poco sviluppata.
• Esame non superato: Lo studente non ha la conoscenza minima richiesta dei contenuti fondamentali del corso. La capacità di usare un linguaggio specifico è minima o inesistente e lo studente non è in grado di applicare autonomamente le conoscenze acquisite.