CITOGENETICA E ASPETTI BIOLOGICI DELLA DIAGNOSI PREIMPIANTO E PRENATALE
Modulo CITOGENETICA

Anno accademico 2023/2024 - Docente: Marco FICHERA

Risultati di apprendimento attesi

Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

Descrive i tipi di variazioni genomiche e i loro meccanismi d'insorgenza e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipicaIncorporare le nozioni di probabilità per il calcolo del rischio genetico .Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi,  imprinting. Comprendere i metodi diagnostici di citogenetica classica, genetica molecolare e citogenomica in diagnosi prenatale e preimpianto.  

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Lezioni frontali ed esercitazioni pratiche

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

Prerequisiti richiesti

Raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dagli insegnamenti propedeutici, rappresentati dai fondamenti di biologia e genetica.

Frequenza lezioni

almeno il 70% delle lezioni

Contenuti del corso

       •          Definizione di cromosomi e loro struttura
          Morfologia dei cromosomi
          Anomalie cromosomiche di numero e meccanismi di insorgenza
          Anomalie cromosomiche di struttura e meccanismi di insorgenza
          Disomie uniparentali
          Imprinting
          Citogenetica classica e tecniche di bandeggio
          Cariotipo e sue indicazioni diagnostiche
          FISH
          Array-CGH e meccanismi patogenetici delle CNV 
          SNP-array
          Analisi statistica del segnali array
          La consanguineità e rischi correlati.
          Principi di probabilità, eventi indipendenti ed eventi dipendenti. Applicazioni del teorema di Bayes per il calcolo dei rischi genetici. Valori predittivi positivi e negativi dei test genetici
          Metodi di conferma molecolari degli sbilanciamenti (MLPA, RealTime-PCR)
          La whole genome sequencing per l'identificazione di varianti strutturali genomiche
          Diagnosi prenatale: Definizione, indicazioni, limitazioni, metodi non invasivi (NIPT) e invasivi
          (amniocentesi, villocentesi, funicolocentesi). Diagnosi preimpianto (PGD), fattori di rischio genetici

Testi di riferimento

Book Title:Prenatal Diagnosis

Editors Brynn: Levy

Series Title: Methods in Molecular Biology


Slide fornite dal docente

Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Definizione di cromosomi e loro strutturaslides 2,3,4 del docente
2 Morfologia dei cromosomi Anomalie cromosomiche di numero e meccanismi di insorgenza  Anomalie cromosomiche di struttura e meccanismi di insorgenza  Disomie uniparentali  Imprinting Citogenetica classica e tecniche di bandeggioslides 4.43 del docente
3•Array-CGH e meccanismi patogenetici delle CNV Pages 171-186 from prenatal diagnosis
4SNP-array  Analisi statistica del segnali arrayPages 187-205 from prenatal diagnosis
5La consanguineità e rischi correlatislides 45-50 fornite dal docente
6 Principi di probabilità, eventi indipendenti ed eventi dipendenti. Applicazioni del teorema di Bayes per il calcolo dei rischi genetici. Valori predittivi positivi e negativi dei test geneticislides 55-70 fornite dal docente
7Metodi di conferma molecolari degli sbilanciamenti (MLPA, RealTime-PCR)Pages 129-170 from prenatal diagnosis
8 La whole genome sequencing per l'identificazione di varianti strutturali genomichePages 85-102 from prenatal diagnosis
9•          Diagnosi prenatale: Definizione, indicazioni, limitazioni, metodi non invasivi (NIPT) e invasivi •          (amniocentesi, villocentesi, funicolocentesi). Diagnosi preimpianto (PGD), fattori di rischio geneticiPages 3-84 from prenatal diagnosis

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame orale

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

1) Descrivere i meccanismi d'insorgenza delle CNV

2) Metodi diagnostici  invasivi in diagnosi prenatale

3) approcci per l'identificazione di varianti strutturali tramite WGS

4) Tecniche per l'identificazione del mosaicismo

5) Uso e metodi per la NIPT

ENGLISH VERSION