APPROCCI INTEGRATI ALLA SALUTE GASTROINTESTINALE

Modulo GENETICA MEDICA

Comprensione del ruolo della Genetica Medica nella salute gastrointestinale.

Lezioni frontali

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

Prerequisiti comuni a quelli richiesti per l’iscrizione al Corso di Laurea.

Vivamente consigliata.

• Genetica Medica e Scienza della Nutrizione Umana

• Nutrigenetica, Nutrizione e Nutrigenomica

• I genomi umai e i meccanismi di controllo epigenetico della trascrizione

• Metilazione, Acetilazione e Deacetilazione degli istorii, Inattivazione del Cromosoma X,

Enhancers e Silencers

• Le variazioni genetiche e il loro effetto

• SNPs e CNVs

• Il Gene, la Trascrizione e la Traduzione

• Concetto di Allele e Zigosità

• Omozigosi, Eterozigosi ed Emizigosi

• Modalità Mendeliane (Autosomica recessiva o dominante, X-linked recessiva o dominante) e

non mendeliane (Mitocondriale, Mutazioni dinamiche, Imprinting) di trasmissione ereditaria

• Ereditarietà multifattoriale 

• HLA DQ2, DQ8, DR4 e sensibilità al glutine

• Intolleranza al lattosio e polimorfismi genetici

• Microbiota e Microbioma intestinale

• Metabolismo dei folati

• Allattamento al seno

• Fibrosi cistica

• Tumori gastrointestinali e Cancro del colon e del retto

Genetica umana e medica

V Edizione

Giovanni Neri e Maurizio Genuardi

Era

2025

La prova consiste in un colloquio in cui saranno poste da due a quattro domande che vertono su almeno due diversi argomenti del programma. La prova permette di verificare: i) il livello di conoscenza della genetica medica; ii) la capacità di applicare tali conoscenze per la risoluzione di problemi specifici inerenti la genetica medica (problem solving a autonomia di giudizio); iii) la chiarezza espositiva; iv) la proprietà di linguaggio medico-scientifico.

Per l’attribuzione del voto finale si terrà conto dei seguenti parametri:

Voto 29-30 e lode: lo studente ha una conoscenza approfondita della genetica medica, riesce prontamente e correttamente a integrare e analizzare criticamente le situazioni presentate, risolvendo autonomamente problemi anche di elevata complessità; ha ottime capacità comunicative e padroneggia il linguaggio medico-scientifico.

Voto 26-28: lo studente ha una buona conoscenza della genetica medica, riesce a integrare e analizzare in modo critico e lineare le situazioni presentate, riesce a risolvere in modo abbastanza autonomo problemi complessi ed espone gli argomenti in modo chiaro utilizzando un linguaggio medico-scientifico appropriato;

Voto 22-25: lo studente ha una discreta conoscenza della genetica medica, anche se limitata agli argomenti principali; riesce a integrare e analizzare in modo critico ma non sempre lineare le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo abbastanza chiaro con una discreta proprietà di linguaggio;

Voto 18-21: lo studente ha la minima conoscenza della genetica medica, ha una modesta capacità di integrare e analizzare in modo critico le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo sufficientemente chiaro sebbene la proprietà di linguaggio sia poco sviluppata;

Esame non superato: lo studente non possiede la conoscenza minima richiesta dei contenuti principali dell’insegnamento. La capacità di utilizzare il linguaggio specifico è scarsissima o nulla e non è in grado di applicare autonomamente le conoscenze acquisite.

1. Nutrigenetica

2. Nutrigenomica

3. Trasmissione Ereditaria Autosomica Dominante

4. Trasmissione Ereditaria Autosomica Recessiva

5. Trasmissione Ereditaria X-Linked

6. Ereditarietà mitocondriale

7. Mutazioni dinamiche

8. Imprinting

9. Penetranza

10. Espressività

11. Mutazioni e Varianti genetiche

12. Alleli e Zigosità

13. Microbiota

14. HLA DQ2, DQ8, DR4 e sensibilità al glutine

15. Gene della lattasi e sensibilità al latte

16. MTHFR, omocisteina, folati e vitamine B

17. Fibrosi cistica

18. Cancro colorettale