LABORATORIO DI GENETICA MEDICA E BIOTECNOLOGIE FORENSI

Obiettivi formativi

• LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

  Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

  Descrivere la struttura del gene e conoscere i principali meccanismi di regolazione dell'espressione genica, i tipi di variazioni genetiche e genomiche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Conoscere i vari metodi d'indagine genetica e genomica sia a livello tecnico che bioinformatico, con particolar riguardo all'analisi delle varianti strutturali genomiche tramite l'uso delle tecniche di microarray a DNA e whole genome sequencing nonché l'uso della whole exome sequencing nell'analisi della parte codificante del genoma. Apprendere l'utilizzo delle tecniche di RNA-seq nello studio dell'espressione genica e la loro utilità nello studio dei modelli complessi. Utilizzare le principali banche dati genomiche, trascrittomiche e di genetica medica. Conoscere le principali applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina
  

• LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI

  Lo studente frequenterà l'U.O. di Medicina Legale per acquisire competenze in ambito specialistico, imparando i principi generali della medicina legale e della pratica forense.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

• LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

  Lezioni frontali ed esercitazioni pratiche

  Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

• LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI

  Frequenza reparti e ambulatori in affiancamento al personale medico.

  Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel Syllabus.

Prerequisiti richiesti

• LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

  Principi di genetica umana e Genetica Medica, basi di statistica e probabilità

• LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI

  Corso di informazione obbligatorio, nulla osta sorveglianza sanitaria, vaccino anti-COVID19. Frequenza del Tirocinio di III anno.

Frequenza lezioni

• LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

  almeno il 70% delle lezioni

• LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI

  Obbligatoria.

Contenuti del corso

• LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

  Struttura del gene e regolazione dell’espressione genica Geni codificanti e non codificanti Promotori, enhancers e fattori di trascrizione Principi di epigenetica Splicing alternativi Trascritti non codificanti e antisenso RNA interference Struttura del genoma Il genoma 3D Banche dati genomiche 2.Tecniche di analisi whole genome e di espressione Microarray a DNA Tecniche Genome wide association nelle malattie complesse Techniche NGS Whole exome sequencing Whole genome sequencing Bioinformatica dell’analisi di dati NGS Analisi del trascrittoma tramite RNA-seq 3.Ingegneria genetica in medicina Topi transgenici e topi knock-out Gene targeting e mutagenesi condizionale Il sistema CRISPR/Cas9 Applicazioni in terapia genica

• LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI

  Il tirocinante dovrà acquisire le seguenti conoscenze e competenze:

  • Sapere come si redige in maniera corretta la documentazione sanitaria
  • Sapere come si effettua una diagnosi di morte e come se ne denunciano le cause
  • Conoscere le principali metodiche di laboratorio utilizzate in tossicologia forense

Testi di riferimento

• LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

  Human Molecular Genetics (English Edition) 5° Edizione ,‎ Garland Science

  Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

  Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier

  RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach CRC press

  Computational exome and genome analysis

• LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI

  Materiale didattico fornito dai tutor.

Programmazione del corso

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

• LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

  Esame orale

  La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
  
  Learning assessment may also be carried out on line, should the conditions require it.

• LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI

  Verifica mediante interazione diretta con i tutor durante la frequenza del reparto.

   

  La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

• LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

  -Regolazione dell'espressione genica

  - I topological associated domains (TAD).

  - Signature in whole genome sequence delle inversioni genomiche

  - Prioritizazzione delle varianti candidate

  - Geni non codificanti

  - Malattie da difetti dell'imprinting

  - Principio degli studi genome wide association

  - Incidental findings nella refertazione WES

  - Metodi di variant calling

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• LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI

  Il tutor valuterà le competenze acquisite (sapere e sapere fare) dal tirocinante in relazione agli obiettivi previsti e compilerà la scheda di valutazione predisposta dalla Commissione Tirocini del CdL.