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Corso di laurea magistrale in

Biotecnologie mediche

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CELLULAR, MOLECULAR AND THERAPEUTIC TECHNOLOGIES - BIOLOGY, GENOMICS, HUMAN AND MEDICAL GENETICS
Module TECNOLOGIE DI GENETICA UMANA E MEDICA

Academic Year 2022/2023 - Teacher: Marco FICHERA

Expected Learning Outcomes

At the end of course, students should be able to:

To describe the structure of genes and genome, to explain the mechanisms of the regulation of gene expression and to understand how genetic and genome variants may lead to disease states and influence the phenotypic diversity. To understand the different techniques used to analyse the genetic and genomic variations both from a technical and bioinformatic point of view, especially considering DNA microarray, whole exome sequencing, and whole genome sequencing. Student should also be familiar with  the use of RNA-seq techniques for the analysis of gene expression and to understand their importance for the study of complex systems. To know the genomic, transcriptomic and medical genetics database. To know the main current applications of gene therapy.

Course Structure

Frontal teaching and practical exercises.

Should teaching be carried out in mixed mode or remotely, it may be necessary to introduce changes with respect to previous statements, in line with the programme planned and outlined in the syllabus.

Detailed Course Content

  1. Gene structure and gene expression regulation
    1. Coding and non coding genes
    2. Promoters, enhancers and transcriptional factors
    3. Fundamentals of epigenetics
    4. Alternative splicing
    5. Non coding and antisense transcripts
    6. RNA interference
    7. The structure of the genome
    8. The 3D genome
    9. Genomic databases

2. Whole genome and transcriptome analysis

  1. DNA Microarray
  2. Genome wide association analysis in complex diseases
  3. NGS techniques
  4. Whole exome sequencing
  5. Whole genome sequencing
  6. Bioinformatics for NGS data analysis
  7. Transcriptome analysis by RNA-seq approach

 

              3. Genetic engineering in medicine
  1. Ttransgenic and knock-out mice
  2. Gene targeting and conditional mutagenesis
  3. The CRISPR/Cas9 model
  4. Applications of gene therapy

 

 

Textbook Information

Human Molecular Genetics (English Edition) 5° Edizione ,‎ Garland Science

Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier

RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach CRC press

Computational exome and genome analysis

Course Planning

 SubjectsText References
1Struttura del gene e regolazione dell’espressione genicaSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 1 / Human Molecular Genetics capitolo 10
2Tecniche di analisi whole genome e di espressioneSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6 / Human Molecular Genetics capitolo 17
3Ingegneria genetica in medicinaSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17/Human Molecular Genetics capitolo 22
4Geni codificanti e non codificantiSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 81
5Promotori, enhancers e fattori di trascrizioneSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 72
6Principi di epigeneticaSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 61
7Splicing alternativi e spliceosomaSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 78
8Trascritti non codificanti e antisensoSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 83
9RNA interferenceSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 83
10Struttura del genomaSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 90
11Il genoma 3DSlides fornite dal docente
12Banche dati genomicheSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 87
13Microarray a DNASlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4 pag 204
14Tecniche Genome wide association nelle malattie complesseSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 9 pag 455
15Tecniche NGSSlides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 2-9
16Whole exome sequencingSlides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 24-28
17Whole genome sequencingSlides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 19
18Bioinformatica dell’analisi di dati NGSlides fornite dal docente / Comp. exome and genome.. capitolo 24-28
19Analisi del trascrittoma tramite RNA-seqSlides fornite dal docente / RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach Capitolo 1-2-4
20Topi transgenici e topi knock-outSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 pag 587
21Gene targeting e mutagenesi condizionaleSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 pag 590
22Il sistema CRISPR/Cas9Slides fornite dal docente
23Applicazioni in terapia genicaSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 /Human Molecular Genetics capitolo 8g 598
VERSIONE IN ITALIANO