GENETICA MEDICA E BIOTECNOLOGIE APPLICATE ALLA GENETICA MEDICA A - L

Conoscere il ruolo della Genetica Medica ed interpretare la variabilità genomica nella salute e nella malattia.

Acquisire le competenze per essere in grado di descrivere ed interpretare i tipi di varianti genetiche.

Conoscere il significato ed il ruolo del genotipo e del fenotipo, della penetranza e dell'espressivita', degli alleli e dei loci genetici, della ploidia e della zigosità. 

Mettere in relazione il genotipo con la sua occorrenza in ambito familiare, dimostrando le competenze per la redazione di un albero genealogico e per il suo utilizzo.

Riconoscere ed interpretare l'ereditarieta' mendeliana e non mendeliana.

Valutare il ruolo del mosaicismo germinale e somatico.

Comprendere le peculiarità della genetica del cancro dalle sue origini alla sua progressione.

Acquisire le basi per interpretare il ruolo dell'epigenetica.

Conoscere il setting dei vari tipi di Consulenza Genetica, approfondendone le modalità.

Dimostrare di avere le basi di conoscenza dei vari test genetici e dell'ambiente di lavoro del laboratorio di Genetica Medica. 

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

2) I genomi umani: il genoma nucleare ed il genoma mitocondriale. Dalla cellula alla salute e/o alla malattia.

3) La variabilità genomica nella salute e nella malattia.

4) L'ampia gamma delle varianti genetiche: a) Varianti di numero di copie, b) Varianti di sequenza, c) Espansioni di Ripetizioni Polinucleotidiche, d) Difetti dell'imprinting.

5) Il genotipo ed il fenotipo.

6) Gli approcci "Phenotype-first" e "Genotype-first".

7) Penetranza ed espressività.

8) Alleli e Loci genetici.

9) La Ploidia: aploidia, diploidia, poliploidia.

10) La Zigosità: a) Omozigosi, b) Eterozigosi, c) Emizigosi, d) Monozigosi, e) Dizigosi, f) Omozigosi selvatica, g) Omozigosi variata o mutata, h) Eterozigosi semplice, i) Eterozigosi composta.

11) Fenotipo sporadico, Fenotipo ereditario, Fenotipo ereditato.

12) Redazione e utilizzo dell'albero genealogico.

13) Ereditarietà mendeliana: a) Autosomica Dominante, b) Autosomica Recessiva, c) X-linked Recessiva, d) X-linked Dominante.

14) Ereditarietà mitocondriale.

15) Mutazioni dinamiche ed Espansioni di Ripetizioni Polinucleotidiche. 

16) Mosaicismo Gonadico (o Germinale) e/o Somatico.

17) Le Varianti Genetiche ed il loro effetto sul fenotipo: a) Sinonime, b) Non sinonime, c) Missenso, d) Nonsenso, e) CNVs In-frame, f) CNVs Frameshift, g) di Splicing.

18) Il concetto di Ereditarietà Multifattoriale.

19) Il ruolo dell'epigenetica nella modulazione dello sviluppo, della salute e della malattia.

20) La genetica e la genomica del Cancro: a) Oncogeni, b) Geni Oncosoppressori, c) Instabilità genomica progressiva.

21) La Genetica Clinica ed il suo ruolo poliedrico: a) Diagnosi e Presa in carico di malattia, b) Determinazione del rischio di occorrenza e di ricorrenza per i consultandi, i pazienti e i familiari, c) Consulenza genetica preconcezionale, preimpianto, prenatale e postnatale, d) Consulenza Genetica presintomatica, e) Appropriatezza dei test genetici.

22) Il laboratorio di Genetica Medica: a) Citogenetica, b) FISH, c) MLPA, d) Citogenomica, e) Blotting, f) PCR, g) RealTime-PCR, h) Sequenziamento secondo Sanger, i) Sequenziamento Massivo Parallelo, j) Firme epigenetiche, k) CRISPR-Cas9

Giovanni Neri, Maurizio Genuardi: "Genetica umana e medica", Quinta Edizione (2024), Edra.

La prova consiste in un colloquio in cui saranno poste da due a quattro domande che vertono su almeno due diversi argomenti del programma. 

La prova permette di verificare: i) il livello di conoscenza della genetica medica; ii) la capacità di applicare tali conoscenze per la risoluzione di problemi specifici inerenti la genetica medica (problem solving a autonomia di giudizio); iii) la chiarezza espositiva; iv) la proprietà di linguaggio medico-scientifico.

Per l’attribuzione del voto finale si terrà conto dei seguenti parametri:

Voto 29-30 e lode: lo studente ha una conoscenza approfondita della genetica medica, riesce prontamente e correttamente a integrare e analizzare criticamente le situazioni presentate, risolvendo autonomamente problemi anche di elevata complessità; ha ottime capacità comunicative e padroneggia il linguaggio medico-scientifico.

Voto 26-28: lo studente ha una buona conoscenza della genetica medica, riesce a integrare e analizzare in modo critico e lineare le situazioni presentate, riesce a risolvere in modo abbastanza autonomo problemi complessi ed espone gli argomenti in modo chiaro utilizzando un linguaggio medico-scientifico appropriato;

Voto 22-25: lo studente ha una discreta conoscenza della genetica medica, anche se limitata gli argomenti principali; riesce a integrare e analizzare in modo critico ma non sempre lineare le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo abbastanza chiaro con una discreta proprietà di linguaggio; 

Voto 18-21: lo studente ha la minima conoscenza della genetica medica, ha una modestacapacità di integrare e analizzare in modo critico le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo sufficientemente chiaro sebbene la proprietà di linguaggio sia poco sviluppata;

Esame non superato: lo studente non possiede la conoscenza minima richiesta dei contenuti principali dell’insegnamento. La capacità di utilizzare il linguaggio specifico è scarsissima o nulla e non è in grado di applicare autonomamente le conoscenze acquisite

2) Ereditarietà autosomica recessiva

3) Ereditarietà X-linked

4) Ereditarietà mitocondriale

5) Malattie da espansione di ripetizioni nucleotidiche

6) Imprinting

7) Varianti missenso

8) Varianti nonsenso

9) Varianti frameshift

10) Anomalie cromosomiche

11) Ereditarietà multifattoriale

12) Penetranza

13) Espressività

14) Consulenza genetica

15) Test genetici