PRINCIPI DI BIOINFORMATICA 1Modulo PRINCIPI DI BIOINFORMATICA
Anno accademico 2026/2027 - Docente: SIMONA REINARisultati di apprendimento attesi
- I principi della biologia molecolare, con particolare riferimento alla struttura, topologia e proprietà chimico-fisiche delle macromolecole (DNA, RNA, proteine) e all'organizzazione dei genomi.
- I meccanismi molecolari di replicazione, trascrizione e traduzione, compreso il dogma centrale e l'impatto delle mutazioni sul codice genetico.
- L'organizzazione, il funzionamento e la logica di popolamento delle banche dati biologiche primarie e secondarie (come NCBI ed EMBL) e dei relativi sistemi di recupero delle informazioni (Entrez, SRS).
- I fondamenti teorici e biologici alla base degli algoritmi di allineamento di sequenze, sia globali che locali, esaustivi ed euristici (FASTA, BLAST), e il funzionamento delle matrici di punteggio (PAM, BLOSUM).
- I concetti di omologia, similarità, multiallineamento di sequenze e l'identificazione di motivi funzionali proteici (pattern, profili e sequenze consenso).
- Navigare e interrogare autonomamente le principali banche dati biologiche online per estrarre sequenze nucleotidiche e proteiche.
- Utilizzare gli strumenti bioinformatici più diffusi sul web per eseguire allineamenti di sequenze singoli o multipli (tramite software quali BLAST, ClustalW/Ω).
- Applicare le metodologie di analisi bioinformatica per lo studio strutturale e funzionale delle macromolecole, finalizzato alla progettazione sperimentale sia nell'ambito della ricerca scientifica sia nella produzione industriale biotecnologica.
- Valutare e comprendere le caratteristiche, i limiti intrinseci e le potenzialità dei diversi software e algoritmi di analisi disponibili sul web.
- Interpretare in modo critico i risultati computazionali ottenuti, discriminando il significato biologico reale di un allineamento basandosi sulla sua significatività statistica e sui punteggi delle matrici.
- Scegliere autonomamente lo strumento bioinformatico o il database più idoneo per rispondere a uno specifico quesito biologico o biotecnologico.
- Esporre in modo chiaro, fluido e con un linguaggio scientifico appropriato i concetti biologici e informatici che governano la bioinformatica.
- Descrivere i flussi di lavoro computazionali adottati e argomentare i risultati delle analisi bioinformatiche in sede di verifica (prova scritta e colloquio orale), dimostrando rigore logico e scientifico.
- Sviluppare un metodo di studio autonomo che consenta di attingere efficacemente a testi di riferimento specialistici e documentazione tecnica online.
- Rimanere costantemente aggiornati sull'evoluzione dei software, delle banche dati e delle piattaforme web bioinformatiche, un settore caratterizzato da un rapido progresso tecnologico e scientifico.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Le lezioni saranno costituite da presentazioni PowerPoint. Saranno anche eseguiti esercizi e dimostrazioni on-line con i più popolari siti web di bioinformatica. Nelle esercitazioni gli studenti saranno chiamati a svolgere semplici esercizi sugli argomenti trattati.
Prerequisiti richiesti
Sarebbe utile una conoscenza almeno a livello liceale dei principali temi di base della biologia molecolare e dell'informatica
Frequenza lezioni
La frequenza è ritenuta obbligatoria per il corso di studio.
Contenuti del corso
CENNI DI BIOLOGIA MOLECOLARE. Struttura delle macromolecole biologiche. Proprietà chimico-fisiche degli acidi nucleici. La struttura, la topologia e la conformazione della doppia elica del DNA. La struttura, le classi dell'RNA e la loro versatilità funzionale. Nozioni di base sulla struttura delle proteine. Organizzazione e caratteristiche fisiche e funzionali dei genomi dei procarioti e degli eucarioti. Organizzazione del DNA nella cellula e struttura della cromatina. Struttura e funzione dei geni. Significato delle sequenze codificanti e non codificanti nel genoma. Cenni sui meccanismi molecolari delle macromolecole biologiche: replicazione, trascrizione e traduzione. Dogma centrale della biologia e sue modificazioni: mutazioni puntiformi, mutazioni non senso e mutazioni missenso, degenerazione codice genetico. BIOINFORMATICA. Banche Dati primarie e secondarie. Organizzazione delle entries nei database. NCBI ed EMBL ed i sistemi di retrieval Entrez ed SRS. Principi delle tecniche di allineamento di sequenze. Concetto di omologia e similarità. Attribuzione del punteggio ad un allineamento di sequenze utilizzo di matrici PAM e BLOSUM. Metodi di allineamento di sequenze: metodo della matrice a punti, algoritmi esaustivi ed euristici. Programmi di allineamento di sequenze globale e locale. Significato biologico dell’allineamento. Programmi di allineamento per lo screening di BD: FASTA e BLAST. Misura della significatività statistica di un allineamento. Significato biologico del multiallineamento. Metodi e programmi di multiallineamento di sequenze: programma ClustalW/Ω, T-coffe. Definizione e significato dei motivi funzionali proteici: sequenze consenso, pattern e profili.
Testi di riferimento
Stefano Pascarella, Alessandro Paiardini. Bioinformatica-Dalla sequenza alla struttura delle proteine- Zanichelli 2011
Manuela Helmer Citterich, Fabrizio Ferrè, Giulio Pavesi, Graziano Pesole, Chiara Romualdi. Fondamenti di bioinformatica. Zanichelli 2018
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Struttura delle macromolecole: DNA, RNA, proteine-Structure of macromolecules: DNA, RNA, proteins Organizzazione dei genomi e dei geni-Organization of genomes and genes Dogma centrale della biologia molecolare-Central dogma of molecular biology Codice genetico e mutazioni-Genetic code and mutations Banche dati biologiche-Biological databases Allineamenti di sequenze-Sequence alignments Metodi di allineamento e attribuzione del punteggio-Alignment and scoring methods Matrici PAM e BLOSUM-PAM and BLOSUM matrices Programmi di allineamento BLAST -BLAST alignment programs Programmi di multiallineamento Clustal-Clustal multialignment programs |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame finale consiste in una prova scritta obbligatoria e un eventuale colloquio orale, volti a verificare l'acquisizione delle conoscenze previste dal programma e il raggiungimento degli obiettivi formativi del corso di Principi di Bioinformatica.
Struttura della prova scritta
La prova scritta si articola in:
Modalità di accesso al colloquio orale
In base al voto della prova scritta, l'accesso all'orale è così regolamentato:
La valutazione finale (espressa in trentesimi, con eventuale lode) terrà conto dei seguenti elementi:
Informazioni per studenti con disabilità e/o DSA
A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle leggi vigenti, gli studenti interessati possono chiedere un colloquio personale in modo da programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici ed alle specifiche esigenze. E' possibile rivolgersi anche al referente CInAP (Centro per l’integrazione Attiva e Partecipata - Servizi per le Disabilità e/o i DSA) del Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
Che cosa sono le banche dati biologiche primarie e come vengono costruite?
What are primary biological databases and how are they constructed?